Avances médicos

En el post de hoy, la Doctora Torrijo nos habla de una técnica que complementa la actual amniocentesis para detectar anomalías cromosómicas:

“Bajo este título, que puede resultar algo confuso, nos vamos a referir a ese “análisis de sangre que sustituye a la amniocentesis“, sobre todo para aclarar este error, ya que NO la sustituye, simplemente la complementa para disminuir el número de amniocentesis innecesarias.  

Cualquier téctnica de diagnóstico de anomalías cromosómicas necesita, para empezar, acceder a alguna célula del feto para luego poder estudiar el ADN del feto. La amniocentesis obtiene líquido de la bolsa en la que nada el feto durante el embarazo. En este líquido hay células de la piel del feto que se descaman.la-cadena-del-adn-4406

Ya en 1977 se demostró la existencia de células fetales en la sangre de la madre. En 2002 se consigue detectar ADN fetal en sangre materna y, con ello, saber el sexo del bebé. A partir de ahí y, aplicando diversas técnicas genéticas, se abre la posibilidad de identificar anomalías cromosómicas numéricas.  

La indicación de esta técnica es, para aquellas mujeres que presentan como resultado del screening bioquímico (ese análisis que se hace después de la “ecografía del pliegue nucal”), un riesgo elevado. Ahí es cuando podemos o bien hacer amniocentesis o bien realizar este analisis de sangre.

Como la prueba está exenta de riesgo para el bebé, no parece descabellado que se la realice cualquier embarazada que quiera obtener la información y esté dispuesta a pagar el importe (que ronda en torno a los 750 euros).

Consideraciones importantes: 

  • La prueba puede fracasar, no siempre se halla el ADN fetal en la muestra extraida.

  • Se diagnostican alteraciones numéricas en los cromosmas, 13, 18 y 21 causantes de los síndromes de Patau Edwards y Down

  • No detecta enfermedades genéticas, ni alteraciones cromosómicas que se localicen en otros cromosomas distintos a los estudiados. 

  • En caso de obtener como resultado anomalías cromosómicas, es necesario realizar una amniocentesis para confirmar el diagnostico. 

  • Sirve para embarazos gemelares pero un embarazo que se inició gemelar y que continuó con el desarrollo de uno solo de los gemelos puede llevar información errónea procedente del no evolutivo”.

Author: Edma Grosse

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